Cuando el ácido fólico no alcanza: la mutación que explica síntomas que muchos arrastran sin saberlo

Cuando uno termina de leer el prospecto de un multivitamínico y cree que con eso ya está cubierto, lo más probable es que esté equivocado. Y no por el producto en sí, sino por algo que viene escrito en los propios genes y que, según lo que muestran especialistas y estudios de divulgación recientes, explica una cantidad enorme de malestares que solemos atribuir al estrés, al ritmo de vida o a la mala suerte. La cuestión gira alrededor de un gen con una sigla larga, MTHFR, que a primera vista suena a trabalenguas y que después se vuelve bastante menos misteriosa cuando uno entiende qué hace y qué pasa cuando no funciona como debería.

La función de ese gen es bastante precisa: toma el folato o el ácido fólico que llega al cuerpo, ya sea por la comida o por un comprimido, y lo transforma en la forma que el organismo realmente puede aprovechar. Cuando hay una variante de ese gen, que según las cifras disponibles está presente en alrededor del 46 por ciento de la población mundial, ese paso no se completa. El nutriente entra, pero no termina de usarse. El resultado es una suerte de carencia encubierta: la persona consume, pero no incorpora.

Síntomas que pocas veces se asocian con un gen

Lo que parece interesante, y a la vez preocupante, es el abanico de manifestaciones que se relaciona con esa mutación. No se trata de una enfermedad rara ni de un cuadro de laboratorio que solo figure en papers académicos: ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y abortos espontáneos aparecen como algunas de las consecuencias más frecuentes en quienes portan la variante. El especialista en biología humana Gary Brecka lo resumió con una frase que vale la pena repetir: las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.

Esa manera de plantearlo cambia el enfoque. Porque arrastrar años de ansiedad o de dificultad para concentrarse, o transitar pérdidas de embarazo sin explicación médica convincente, suele dejar a cualquiera con la sensación de que algo en uno no anda. Saber que puede haber un origen identificable y tratable no es un dato menor, sobre todo cuando el ajuste que propone la evidencia disponible no pasa por un medicamento complejo ni por un tratamiento invasivo, sino por un cambio concreto en lo que se toma como suplemento.

Qué cambia en la suplementación

• Reemplazar ácido fólico por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma que el cuerpo asimila directamente sin necesidad de conversión.
• Optar por vitaminas prenatales metiladas en mujeres en etapa gestacional o que estén buscando un embarazo.
• Tener presente que el ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio desde 1943, distinto del folato presente en alimentos como verduras de hoja verde, legumbres y cítricos.
• Saber que la incorporación obligatoria de ácido fólico a harinas y cereales, vigente desde 1993 en varios países, no resuelve el problema en quienes tienen la variante: ese aporte puede incluso acumularse sin procesarse.

Ese último punto suele pasar inadvertido. La política de fortificación con ácido fólico fue pensada para prevenir defectos del tubo neural en recién nacidos y cumplió un rol. Pero, como ocurre con varias intervenciones que fueron buenas en su momento, el tiempo y la evidencia fueron mostrando limitaciones. Para casi la mitad de la población, lo que llega a través de panes, pastas y cereales no se convierte en folato activo y, por el contrario, puede circular sin metabolizarse, lo que algunos trabajos empiezan a asociar con distintos desórdenes.

El otro nutriente que pide compañía

En la misma conversación sobre supplementation y prevención aparece la vitamina D3, un tema que en los últimos años dejó de ser un asunto de invierno para instalarse como marcador de salud de largo plazo. El rango clínico que suelen informar los análisis va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero 30 nanograms en la práctica equivalen a estar deficiente. Lo que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de algunas enfermedades, incluido el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima para sostener ese rango, incluso con exposición solar regular, es de 5.000 unidades internacionales por día.

Ahora bien, la D3 tomada sola es como salir con paraguas pero sin piloto. La explicación es sencilla y la formula el mismo Brecka: la vitamina D3 funciona como una molécula de transporte de calcio, y es la vitamina K2 la que decide dónde termina ese calcio. Sin K2 suficiente, el mineral puede desviarse y depositarse en arterias en lugar de ir al hueso, que es donde hace falta. La recomendación concreta es tomar ambas juntas, en un mismo momento del día, para que la D3 cumpla su función sin generar un problema nuevo.

Lo que queda flotando, después de revisar este conjunto de datos, es una sensación agridulce. Por un lado, la buena noticia: hay un diagnóstico posible, un cambio de suplemento accesible y dos nutrientes clave que, bien combinados, pueden modificar el panorama. Por el otro, la advertencia: seguimos caminando con un esquema de suplementación que fue pensado sin considerar que casi la mitad de las personas no procesa lo que toma, y que a la D3 hay que darle compañía. La próxima vez que alguien esté parado frente a la góndola de vitaminas, conviene recordar que el envase no basta. Hace falta, además, saber qué hace falta adentro.